Estudio psicográfico de las características psicológicas de infantes y adolescentes con hiperplasia adrenal congénita y cirugía genital / Psychological characteristics of infants and adolescents with congenital adrenal hyperplasia and genital surgery: psychographic study

Introducción: La práctica de la cirugía genital es frecuente en infantes y adolescentes diagnosticados de intersexualidad. Una de sus principales consecuencias se refleja en la personalidad del paciente. Existen numerosos estudios en población adulta, pero son escasos en edades pediátricas. El dibujo constituye un instrumento valioso para la exploración psicológica en edades tempranas. Objetivo: Identificar las características psicológicas de infantes y adolescentes con tratamiento quirúrgico de los genitales, y de su desarrollo psicológico en el momento de la valoración. Métodos: Estudio transversal descriptivo y metodología cualitativa. La muestra la integraron 15 participantes entre 6 y 12 años, con hiperplasia adrenal congénita y cirugía genital. De ellos, 4 con asignación al sexo masculino y 11 con asignación femenina. Todos residentes en La Habana, Cuba y captados de las consultas de seguimiento de los servicios de Endocrinología del Instituto de Endocrinología y hospitales pediátricos. Se aplicaron las técnicas psicográficas (dibujo espontáneo, dibujo temático de la familia y dibujo temático "Así soy yo"). Resultados: El desarrollo psicológico se correspondió con la edad cronológica. El 100 por ciento presentó un pensamiento coherente y estructurado. El 50 por ciento presentó indicadores emocionales que aluden a insatisfacción con el propio yo, angustia (40 por ciento), y falta de aceptación del propio cuerpo (70 por ciento); además, expresaron dificultades en la comunicación familiar (60 por ciento). Conclusiones: Los indicadores globales relevantes de los dibujos denotaron daño emocional, dificultades en la aceptación, percepción y representación del esquema corporal y también en la comunicación social y familiar. Resulta impostergable intervenir en las causas del malestar y los problemas psicológicos de los sujetos estudiados para evitar que se desarrollen enfermedades psiquiátricas en la edad adulta(AU)

Introduction: The practice of genital surgery is frequent in infants and adolescents diagnosed with intersex. One of the main consequences is reflected in the patient´s personality. There are numerous studies in the adult population; however, they are rare in pediatric ages. Drawing is a valuable tool for psychological exploration in early ages. Objective: Identify the psychological characteristics of infants and adolescents with surgical treatment of the genitalia, and to characterize their psychological development. Method: Descriptive cross-sectional study and qualitative methodology. The sample was made up of 15 infants and adolescents between 6 and 12 years old with congenital adrenal hyperplasia and genital surgery. 4 of them with male sex assignment and 11 with female assignment, coming from the primary care level, residents in Havana, Cuba, recruited in the follow-up consultations of the endocrinology services of the Institute of Endocrinology and pediatric hospitals. The psychographic techniques (spontaneous drawing, thematic drawing of the family and thematic drawing called "I am like this" were applied). The study complied with the basic ethical aspects of scientific research. Results: Psychological development corresponded with chronological age. 100 percent of the patients presented a coherent and structured thinking. 50 percent presented emotional indicators that allude to dissatisfaction with one's own self, anguish (40 percent), and lack of acceptance of one's own body (70 percent); in addition, they expressed difficulties in family communication (60 percent). Conclusions: The relevant global indicators of the drawings denoted emotional damage, difficulties in the acceptance, perception and representation of the body scheme and also in social and family communication. It cannot be postponed an intervention in the discomfort causes and psychological problems of the patients studied, in order to avoid that psychiatric diseases can be developed in adults ages(AU)

Seudohipoparatiroidismo 1b / Pseudohypoparathyroidism 1b

RESUMEN El seudohipoparatiroidismo 1b se caracteriza por resistencia aislada a la parathormona, en ausencia de las manifestaciones típicas de la osteodisfrofia hereditaria de Albright; debido a alteraciones epigenéticas del locus GNAS. Puede presentarse de forma esporádica, o heredado de manera autosómico dominante por vía materna. Se presenta paciente masculino de 31 años, con antecedentes de tumores óseos y calcificaciones cerebrales diagnosticados a los 14 años; que se consulta por presentar mareo intenso, rigidez del cuello y la boca, dificultad para hablar y tragar, desorientación y trastornos de percepción; con fenotipo y somatometría normales, y signos de tetania latente (Chvostek y Trouseau positivos). Los estudios realizados mostraron: hipocalcemia, hiperfosfatemia, aumento de niveles de parathormona y múltiples calcificaciones en cerebro y cerebelo. Con tales hallazgos se emite el diagnóstico de seudohipoparatiroidismo 1b, el cual se confirma mediante pruebas moleculares con alteración en el patrón de metilación en el locus GNAS. No presentó alteraciones en el estudio de secuenciación de los 13 exones codificantes del GNAS. Se concluyó como un caso esporádico ante la ausencia de historia familiar de hipocalcemia, combinado con amplia pérdida de metilación del gen GNAS y la no evidencia de deleciones. Se presenta el primer reporte de esta enfermedad en Cuba con estudio molecular(AU)

ABSTRACT Pseudohypoparathyroidism 1b is characterized by isolated resistance to parathormone, in the absence of the typical manifestations of hereditary Albright osteodysphrophy; due to epigenetic alterations of the GNAS locus. It can occur sporadically, or inherited in an autosomal dominant way through the mother. We report the case of a 31-year-old male patient, with history of bone tumors and cerebral calcifications diagnosed at age 14. She came to consultation due to severe dizziness, stiff neck and mouth, difficulty speaking and swallowing, disorientation and perception disorders; he showed normal phenotype and somatometry, and signs of latent tetany (positive Chvostek and Trouseau). Studies have shown hypocalcaemia, hyperphosphatemia, increased levels of parathormone and multiple calcifications in the brain and cerebellum. These findings, pseudohypoparathyroidism 1b is diagnosed confirmed by molecular tests showing alteration in the methylation pattern in the GNAS locus. There were no alterations in the sequencing study of the 13 exons coding for GNAS. It was concluded as a sporadic case in the absence of a family history of hypocalcemia, combined with extensive loss of GNAS gene methylation and no evidence of deletions. This is the first report this disease with molecular study in Cuba(AU)

Hallazgos ecocardiográficos en niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 / Echocardiographic findings in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus

Introducción: las complicaciones cardiovasculares en los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 pueden iniciarse desde edades tempranas. Objetivo: identificar las alteraciones de función ventricular en niños y adolescentes con diabetes mellitus 1. Métodos: se realizó un estudio de corte transversal en 52 niños y adolescentes (28 pacientes del sexo masculino y 24 del sexo femenino) con diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1, con edades entre 2 y 18 años, así como 44 sujetos no diabéticos (22 pacientes del sexo masculino y 22 del sexo femenino), con edad similar al grupo de estudio, atendidos en el Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico Docente William Soler, entre febrero de 2010 y agosto de 2011. A todos los pacientes se les realizó estudio ecocardiográfico utilizando un equipo Aloka 5500 y transductores de 3,5 y 5 MHz. Resultados: se encontraron diferencias significativas en la función diastólica de ambos ventrículos, así como en la función sistólica del ventrículo derecho en los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 con respecto a los controles, y también una relación inversamente significativa con la variable de función diastólica del ventrículo derecho, el tiempo de evolución y la edad del diagnóstico de la diabetes mellitus tipo 1. Conclusiones: las alteraciones de la función diastólica y sistólica compatibles con miocardiopatía diabética se hallan presentes en niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1, significativamente con mayor frecuencia que en los controles, lo que pudiera estar relacionado por el incremento de las hormonas durante la pubertad y la asociación con neuropatía autonómica cardiovascular(AU)

Introduction: cardiovascular complications can emerge at early ages in patients with type 1 diabetes mellitus. Objective: to identify alterations in ventricle function of children and adolescents with type 1 diabetes mellitus. Methods: a cross-sectional study was conducted in 52 children and adolescents (28 males and 24 females) diagnosed with type 1 diabetes mellitus, aged 2 to 8 years and in 44 non-diabetic subjects (22 males and 22 females) with ages similar to those of the study group. They had been all seen at the endocrinology service of William Soler pediatric teaching hospital February 2010 to August 2011 and they were all performed echocardiographic exams using Aloka 5500 equipment and 3,5 and 5 MHz transducers. Results: there were significant differences in the diastolic function of both ventricles as well as in the systolic function of the right ventricle of patients with type 1 diabetes mellitus in comparison with the controls. Likewise, there was a reversely significant relation with the diastolic function variable of the right ventricle, the length of progression and the ages at diagnosis of type 1 diabetes mellitus. Conclusions: the alterations in the diastolic and systolic functions compatible with diabetic myocardiopathy are present in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus more frequently than in the control group, all of which could be related to the increase in the number of hormones in puberty and the association with autosomal cardiovascular neuropathy(AU)

Caracterización del control metabólico en niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 / Characterization of the metabolic control in children and adolescents with type I diabetes mellitus

Introducción: el control metabólico es el propósito principal en el tratamiento de la diabetes mellitus. Objetivo: caracterizar el control metabólico en un grupo de niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1. Métodos: se realizó un estudio prospectivo en 84 pacientes con diabetes mellitus tipo 1 atendidos en el servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico Universitario William Soler entre febrero de 2010 y agosto de 2011. Se determinó hemoglobina glucosilada (HbA1c) con un intervalo de entre 90 y 120 días. Para la determinación de la HbA1c se utilizó el método cuantitativo turbidimétrico con el reactivo fabricado por Futura System. Los resultados trimestrales de HbA1c se relacionaron con la edad, el sexo, el tiempo de evolución de la diabetes mellitus, el peso corporal en kilogramos y la dosis total diaria de insulina. Resultados: la edad promedio de los pacientes del sexo masculino fue 11,6 años (DS 4,6) y la de los del sexo femenino, 12,4 años (DS 4,5). La edad media al inicio del estudio fue 12,23 años (DS 4,42) y la edad media al diagnóstico de la diabetes, 8,27 años (DS 4,28). El tiempo promedio de evolución de la diabetes fue 3,79 años (DS 3,17) y la dosis media diaria de insulina por kilogramo de peso corporal fue de 0,91 unidades (DS 0,26). Los valores de la HbA1c se mantuvieron por encima de 10 por ciento, salvo las dos últimas determinaciones, que mostraron valores significativamente menores que los meses anteriores, y fueron independientes de las variables sexo, tiempo de evolución, edad de diagnóstico y dosis promedio diaria de insulina por kilogramo de peso corporal. Conclusiones: una relación clínica adecuada y la mejoría en el cumplimiento del tratamiento fueron elementos decisivos en la mejoría del control metabólico en nuestros pacientes(AU)

Introduction: the metabolic control is the main objective of the diabetes mellitus treatment. Objective: to characterize the metabolic control in a group of children and adolescents with type I diabetes mellitus. Methods: a prospective study was conducted in 84 patients with type 1 diabetes mellitus, who had been seen at the endocrinology service of William Soler university pediatric hospital from February 2010 to August 2011. Glycated haemoglobin (HbA1c) was estimated in a period of 90 to 120 days. The quantitative turbidimetric method served to determine hemoglobin A1c by using Futura System reagent. The quarterly results of HbA1c were compared by age, sex, time of evolution of diabetes mellitus, body weight in kg and total daily dosage of insulin. Results: the average age of male patients was 11.6 years (SD= 4,6) and of female patients was 12,4 years (SD= 4.5). The mean age at the beginning of the study was 12,23 years (SD= 4.42) and the mean age at time of diagnosis was 8.27 years (SD= 4.28). The average time of evolution for diabetes was 3.79 years (SD= 3.17) and the daily mean dose of insulin per kg of bodyweight was 0,91 units (SD= 0.26). The HbA1c values were kept over 10 percent, except for the two last estimations that showed significantly lower values than those of previous months and were not dependent on the variables sex, time of evolution, age at time of diagnosis and daily average dose of insulin per kilogram of bodyweight. Conclusions: adequate clinical relation and improved adherence to treatment are decisive elements for the improvement of the metabolic control in these patients(AU)

Resistencia a la insulina e historia familiar de diabetes en niños y adolescentes obesos con acantosis nigricans y sin ella / Insulin resistance and family history of diabetes in obese children and with and without acanthosis nigricans

Introducción: las complicaciones metabólicas más importantes para la morbilidad y mortalidad que se derivan de la obesidad tienen como común denominador la resistencia a la insulina. Objetivo: determinar la existencia de resistencia a la insulina e historia familiar de diabetes en un grupo de niños y adolescentes obesos con y sin acantosis nigricans. Métodos: se estudiaron 46 sujetos obesos con y sin acantosis nigricans (21 varones y 25 hembras), con edades entre 4 y 16 años, procedentes de la consulta de endocrinología del Hospital Pediátrico Docente William Soler, en el período de noviembre de 2006 a febrero de 2007. Se les realizó, además de examen físico y anamnesis, prueba de tolerancia a la glucosa con determinación de glucemia e insulinemia en ayunas y a las 2 h. Se utilizó como criterio de resistencia a la insulina el índice HOMA. Resultados: la mayoría de los pacientes (36 sujetos) presentaron resistencia a la insulina, independientemente de la presencia o no de acantosis nigricans, que no estuvo relacionada con el grado de obesidad ni con el pliegue tricipital de grasa, pero sí con la historia familiar de diabetes tipo 2. La presencia de acantosis nigricans estuvo relacionada con el grado de obesidad. Se encontró un 13 por ciento de pacientes con criterios de prediabetes. Conclusiones: la obesidad y la historia familiar de diabetes tipo 2 en los niños y adolescentes se relacionan con la presencia de resistencia a la insulina, independientemente de la presencia de acantosis nigricans(AU)

Introduction: the more important metabolic complications for morbidity and mortality derived from obesity have in common the insulin resistance. Objective: to determine the insulin resistance and the family history of diabetes in a group of obese children and adolescents with and without acanthosis nigricans. Methods: forty six obese subjects with and without acanthosis nigricans (21 boys and 25 girls) aged between 4 and 16, from the William Soler Teaching Children Hospital were studied from November, 2006 to February, 2007. Also, they underwent a physical examination and anamnesis, a test of glucose tolerance with determination of fasting glycemia and insulinemia and at 12 hours. As criterion of insulin resistance the HOMA index was used. Results: most of patients (36 subjects) had insulin resistance, independently of the acanthosis nigricans presence, which was neither related to the obesity degree nor the fat tricipital fold, but yes to the family history of type 2 diabetes. The presence of acanthosis nigricans was related to the obesity degree. There was a 13 percent of patients with pre-diabetes criteria. Conclusions: the obesity and the family history of type 2 diabetes in children and adolescents were related to presence of insulin resistance, independently of presence of acanthosis nigricans(AU)

Frecuencia y caracterización del síndrome metabólico según criterios de la Federación Internacional de Diabetes en familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1 / Frequency and characterization of metabolic syndrome according to the criteria of the International Federation of Diabetes in first degree relatives of persons with type 1 diabetes

Introducción: el síndrome metabólico se ha definido como la asociación de varios factores precursores de enfermedad cardiovascular y de diabetes mellitus tipo 2. Objetivo: determinar la frecuencia de síndrome metabólico, según los criterios de la Federación Internacional de Diabetes en familiares de primer grado de diabéticos tipo 1. Métodos: se seleccionaron 96 adultos y 97 adolescentes, se les aplicó un cuestionario, y se les realizó un examen físico general. Además, se les realizaron determinaciones en ayunas de glucosa, insulina, colesterol, triglicéridos y HDL colesterol, y se calculó el índice de resistencia a la insulina. Resultados: la frecuencia del síndrome metabólico fue mayor en los adultos 17,7 por ciento (17/96) que en los adolescentes 3,09 por ciento (3/97), y la resistencia a la insulina en los adultos fue similar en los sujetos con y sin síndrome metabólico. La historia familiar de enfermedad cardiovascular, diabetes mellitus tipo 2, obesidad, dislipidemia e hipertensión arterial no está asociada con la presencia del síndrome metabólico en los familiares de primer grado de diabéticos tipo 1. Conclusiones: el síndrome metabólico, según los criterios de la Federación Internacional de Diabetes, es más frecuente en los adultos que en los adolescentes familiares de primer grado de diabéticos tipo 1, y la resistencia a la insulina en estos sujetos no está exclusivamente asociada al síndrome metabólico(AU)

Introduction: the metabolic syndrome is defined as the association of some factors causing cardiovascular disease and of type 2 diabetes mellitus. Objective: to determine the frequency of the metabolic syndrome according to the criteria of the International Federation of Diabetes in first degree relatives of persons with type 1diabetes. Methods: ninety six adults and 97 adolescents were selected to apply a questionnaire and a general physical examination. Also, assessment of fast glucose, insulin, cholesterol, triglycerides and HDL-cholesterol were carried out, estimating the rate of insulin-resistance. Results: the frequency of metabolic syndrome was higher in adults for a 17,7 percent (17/96) than in adolescents for a 3,09 percent (3/97) and the insulin resistance in adults was similar in those subjects with and without metabolic syndrome. The family history of cardiovascular disease, type 2 diabetes mellitus, obesity, dyslipemia and high blood pressure is not associated with the presence of metabolic syndrome in first degree relative of persons with type 1 diabetes. Conclusions: the metabolic syndrome, according the criteria of the International Federation of Diabetes, is more frequent in adult persons than in the adolescent first degree relatives of persons with type 1 diabetes and that the insulin resistance in these subjects is not exclusively associated with the metabolic syndrome(AU)

Índice cintura-cadera contra perímetro cintura para el diagnóstico del síndrome metabólico en niños y adolescentes con familiares de primer grado diabéticos tipo 1 / Waist-hip index versus waist circumference for diagnosis of metabolic syndrome in first degree-children and adolescents relatives of persons with type 1 diabetes

Objetivo: comparar las mediciones de perímetro cintura e índice cintura-cadera para determinar la frecuencia del síndrome metabólico en familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1, utilizando diferentes definiciones pediátricas. Métodos: se estudiaron 224 familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1, en edades comprendidas entre los 4 y los 19 años. Se les determinó peso, talla, perímetro cintura y perímetro cadera, tensión arterial, glucemia, triglicéridos y HDL-colesterol. Se aplicaron las definiciones de síndrome metabólico según los criterios de Cook, Ford, la Federación Internacional de Diabetes y del consenso cubano. Se realizó una variante del consenso cubano utilizando: índice de masa corporal e índice cintura-cadera, según tablas cubanas, valores de glucosa ³ 5,6 mmol/L y tensión arterial ³ 90 percentil (tablas cubanas). Se tomaron, de forma independiente, los criterios de HDL-colesterol y triglicéridos. Empleamos el índice cintura-cadera de las tablas cubanas, el perímetro cintura sugerido por la Asociación Latinoamericana de Diabetes y el europeo para las definiciones estudiadas. Para la comparación de las frecuencias del síndrome metabólico, se usó la prueba exacta de Fisher. Resultados: la frecuencia del síndrome metabólico al aplicar la variante del consenso cubano fue de 9,37 por ciento (21/224). Al comparar la variante del consenso cubano con las definiciones de Cook, Ford y la Federación Internacional de Diabetes (que utiliza el perímetro cintura de la Asociación Latinoamericana de Diabetes), se observó diferencia significativa con Cook y la Federación Internacional de Diabetes (4,01 por ciento, p= 0,0360; 1,33 por ciento, p= 0,0002 respectivamente). Al confrontar la presencia del síndrome metabólico de la variante del consenso cubano con Cook (8,48 por ciento; 19/224) y Ford (8,93 por ciento; 20/224), teniendo en cuenta el índice cintura-cadera de las tablas cubanas, podemos detectar frecuencias similares de familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1 con síndrome metabólico. En cambio, encontramos diferencias significativas cuando comparamos las frecuencias del síndrome metabólico de la variante del consenso cubano (p= 0,0019), de Cook (p= 0,0053) y de Ford (p= 0,0032), con la definición sugerida por la Federación Internacional de Diabetes (2,23 pr ciento; 5/224) empleando el índice cintura-cadera. Conclusiones: nuestros datos indican que para el diagnóstico del síndrome metabólico debemos utilizar el índice cintura-cadera y no el perímetro cintura sugerido por la Asociación Latinoamericana de Diabetes, aún sin presentar datos propios del perímetro cintura de la población cubana(AU)

Objective: to compare the measurements of waist circumference and waist-hip circumference to determine the frequency of metabolic syndrome in first degree relatives of persons with type 1diabetes, using different pediatric definitions. Methods: two hundred twenty four first degree relatives of persons with type 1 diabetes were studied in ages from 4 to 10 years. Weight, height, waist-hip circumference, blood pressure, glycemia, triglycerides and HDL-cholesterol were determined. The definitions of metabolic syndrome according to Cook, Ford, International Federation of Diabetes and the Cuban consensus were applied. A variant of Cuban consensus was performed using: body mass index and waist-hip index according the Cuban tables, values of glucose ³ 5,6 mmol/L and blood pressure ³ 90 percentile (Cuban tables). In an independent way, criteria of HDL-cholesterol and triglycerides were taken into account. The waist-hip index of Cuban tables, the waist circumference suggested by the Latin-American and European Association of Diabetes for study definitions were applied. For comparison of frequencies of metabolic syndrome the Fisher exact test was used. Results: the frequency of metabolic syndrome with application of Cuban consensus variant was of 9,37 percent (21/224). Comparing the above variant with the definitions of Cook, Ford and of the International Federation of Diabetes (using the waist circumference of the Latin-American Association of Diabetes, there was a significant difference between Cook and the International Federation of Diabetes (4,01 percent, p= 0,0360; 1,33 percent, p= 0,0002, respectively). Comparing the presence of metabolic syndrome of the Cuban consensus variant with Cook (8,48 percent; 19/224) and Ford (8,93 percent; 20/224) taking into account the waist-hip index of the Cuban tables, it is possible to detect similar frequencies of first degree relatives of persons with type 1 diabetes with metabolic syndrome. On the other hand, we found significant differences comparing the frequencies of metabolic syndrome of the Cuban consensus variant (p= 0,0019), of Cook (p= 0,0053) and of Ford (p= 0,0032) with the definition suggested by the International Federation of Diabetes (2,23 percent; 5/224) using the waist-hip index. Conclusions: our data demonstrate that for the diagnosis of metabolic syndrome we must to use the waist-hip index and not the circumference suggested by the Latin-American Association of Diabetes, still without to present own data of waist-hip circumference of the Cuban population(AU)

Prediabetes en niños y adolescentes / Prediabetes in children and adolescents

Se considera la prediabetes en niños cuando los valores de glucemia no son normales, pero tampoco lo suficientemente elevados como para que sean criterios diagnósticos de diabetes mellitus (DM). El concepto actual se basa en criterios bioquímicos, sin embargo en el caso de la diabetes tipo 1 y la diabetes autoinmune de progresión lenta (LADA), creemos importante tomar en cuenta los marcadores de autoinmunidad pancreática que reflejen el deterioro temprano de la célula beta en individuos supuestamente sanos (prediabetes). Dada su envergadura como condición de riesgo, algunos investigadores consideran esta condición como una enfermedad; en cambio, nosotros creemos que no es más que un estadio preclínico de la diabetes..(AU)

Intersexualidad, necesidad del cambio en el paradigma de atención / Intersexuality: need of change in the care paradigm

El enfoque y tratamiento clínicos de la intersexualidad es un campo complejo y profundo, es además un terreno caracterizado por debates y polémicas en el que aún hay aspectos por dilucidar relativos al paradigma actual de atención de salud. La prescripción de terapias quirúrgicas y hormonales desde etapas tempranas de la vida está pautada, por lo que adquieren especial relevancia las experiencias y vivencias con los servicios de salud. Objetivos: describir la experiencia de personas diagnosticadas con trastornos del desarrollo sexual en los servicios de salud, y desde su perspectiva, caracterizar la relación médico-paciente y el modelo de atención de salud. Metodos: estudio exploratorio que utiliza como metodología cualitativa la entrevista en profundidad. Participaron 20 personas con el diagnóstico ya mencionado. Se realizó el análisis correspondiente de la técnica utilizada, y culminó con la triangulación de la información de bibliografía actualizada y análisis multidisciplinario. Los aspectos éticos fueron bien establecidos y aplicados. Alrededor de la mitad de los sujetos abandonaron los servicios de salud por decepción y desesperanza. Fueron identificadas iatrogenias en la gestión médica y paramédica. El proceso de medicalización se expresó en el discurso y en los procedimientos e intervenciones médicas implementadas. La relación médico-paciente fue muy importante en la vida de una mayoría, sin embargo la naturaleza de la relación fue vertical y unidireccional, caracterizada por el secreto médico y parental. Las vivencias de alienación se relacionaron con el rol desempeñado en el espacio institucional y con el desequilibrio de poder en la relación con el proveedor de salud. CONCLUSIONES: existen deficiencias en el modelo de atención. Se hallaron brechas entre los servicios ofrecidos y las necesidades y expectativas personales de atención de salud. El algoritmo que pauta la conducta a seguir no ha logrado la atención integral por el equipo interdisciplinario, ni el acompañamiento psicológico a la familia desde los primeros momentos del diagnóstico. Un nuevo paradigma de atención de salud debe ser privilegiado(AU)

The approach and clinical treatments of intersexuality is a complex and deep subject, it is also a field characterized by debates and controversies where still there are features to be elucidate in relation to current paradigm of health care. The prescription of surgical and hormonal therapies from early stages of life is regulated acquiring special relevance the experiences and situations related to the health services. Objetives: to describe the experiences of persons diagnosed with sexual development disorders in health services and from their perspective, to characterize the relation physician-patient and the health care form. Methods: present study uses as qualitative methodology the interview intimately and included 20 persons with the abovementioned diagnosis. The corresponding analysis of the technique used was carried out finishing with the triangulation of updated bibliography information and a multidisciplinary analysis. Ethical features were well established and applied. Results: Around the half of subjects gave up the health services due to disappointment and hopelessness. In medical and paramedical actions a iatrogenesis was identified. The medicine process was expressed in the speech and in the applied medical procedures and interventions. The relation physician-patient was very significant in the life of many persons, however, the relation nature was vertical and unidirectional, characterized by the medical and family secret. The alienation experiences were related to the role played in the institutional environment and to the power lack of balance in the relation with the health provider. Conclusions: there are deficiencies in care form and breaches among the services offered and the personal needs and expectations of health care. The algorithm giving guidelines for the behavior to follow neither has achieve the integral attention for the interdisciplinary team nor the psychological support to family from the firsts moments of diagnosis. A new health care paradigm must to be exceptional(AU)

Características clínicas de los episodios de hipoglucemia en niños y adolescentes con diabetes tipo 1 atendidos en el Hospital Pediátrico William Soler / Clinical features of hypoglycemic episodes in children and adolescents presenting with type 1 diabetes seen in William Soler Children Hospital

La hipoglucemia es la complicación más frecuente en el tratamiento de la diabetes mellitus, y para algunos constituye el problema más grave asociado a la enfermedad. OBJETIVO: determinar la frecuencia y las características clínicas de la hipoglucemia en un grupo de niños y adolescentes diabéticos tipo 1. MÉTODOS: se realizó un estudio retrospectivo en 48 niños y adolescentes con diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1, atendidos en el Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico Docente William Soler, en el período comprendido entre Enero de 1987 y Enero de 2000. Se tomaron de las historias clínicas los datos generales del paciente, el régimen de insulinoterapia y la dosis total diaria de insulina, los resultados de la hemoglobina glucosilada, así como los episodios referidos de hipoglucemias, los que se clasificaron en ligeras y severas. RESULTADOS: se encontró una frecuencia elevada de episodios de hipoglucemias severas (56,25 por ciento). La primera hipoglucemia severa se registró con mayor frecuencia en el grupo de edad de menor de 5 años, mientras que las hipoglucemias ligeras fueron más frecuentes en el de mayor de 5 años. El primer episodio de hipoglucemia severa ocurrió antes del primer año de realizado el diagnóstico de la diabetes mellitus. Los pacientes con régimen intensivo sufrieron un mayor porcentaje de episodios de hipoglucemia severa, que los pacientes con régimen convencional. El control metabólico no influyó en la ocurrencia de los episodios de hipoglucemia severa. Los episodios de hipoglucemia ocurrieron con una elevada frecuencia, con predominio de las severas, con una mayor frecuencia en la madrugada, y con mayor afectación en el grupo de menores de 5 años de edad, lo que constituye un riesgo de afectación del neurodesarrollo en este grupo de edad(AU)

Hypoglycemia is the more frequent complication in the treatment of diabetes mellitus and for some it is a more serious problem associated with the disease. OBJETIVE: to determine the frequencies and the clinical features of hypoglycemia in a group of diabetic children and adolescents diagnosed with type 1 diabetes mellitus seen in the Endocrinology of the William Soler Children Hospital from January, 1987 and January, 2000. Medical records, general data of patient, insulin therapy , results of glycosylated hemoglobin were registered, as well as the recounted hypoglycemia episodes which were classified as slight and severe. RESULTS: there was a high frequency of hypoglycemia episodes (56,25 percent). The first severe hypoglycemia was registered as more frequent at the age group of 5 years. The first severe hypoglycemia episode occurred before the first year of diagnosis of diabetes mellitus. Patients under a intensive regime had a greater percentage of episodes of severe hypoglycemia than those under a conventional regime. The metabolic control not influenced in occurrence of severe hypoglycemia episodes. The above mentioned episodes had a high frequency with predominance of the severe ones during the dawn and with more involvement in the group aged under 5 being a neurodevelopmental affection of development in this age group(AU)

Anticuerpos antitiroperoxidasa y antitransglutaminasa en familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1 y su relación con algunas características clínicas, bioquímicas e inmunológicas / Antithyroperoxidase and antitransglutaminase antibodies in first degree relatives of type 1 diabetes persons and its relation to some clinical, biochemical and immunological features

Los anticuerpos antitiroperoxidasa (AcTPO) y antitransglutaminasa (ATGt) son útiles marcadores de enfermedad tiroidea autoinmune y enfermedad celíaca, respectivamente. Su presencia en familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1 no se ha descrito en Cuba. Objetivo: determinar las frecuencias de los AcTPO y ATGt en familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1 y su relación con algunas características clínicas, bioquímicas e inmunológicas. En un grupo de 285 sujetos se realizó la medición del AcTPO y en 262 individuos la de ATGt. Se incluyeron casos entre los 2 y 65 años de edad. Se registraron datos sobre edad, sexo, color de la piel, antecedentes personales, historia familiar de obesidad, diabetes tipo 2, enfermedad tiroidea y enfermedad celíaca. Se interrogaron síntomas y exploraron signos clínicos de enfermedad celíaca y enfermedad tiroidea autoinmune. Se determinó glucemia, insulinemia, AcTPO, ATGt y autoanticuerpos asociados a diabetes tipo 1 (AGAD y AIA-2), así como la resistencia a la insulina mediante el índice HOMA-IR. RESULTADOS: las frecuencias de AcTPO y ATGt positivos fueron 5,3 y 1,9 por ciento, respectivamente. La historia familiar de enfermedad tiroidea, el temblor muscular fino y el exoftalmos se relacionaron con la presencia de AcTPO. Malabsorción intestinal, diarrea persistente, dolor abdominal recurrente y antecedente personal de hepatopatía se asociaron con la presencia de ATGt. Se encontró asociación entre los ATGt y el AIA-2. La resistencia a la insulina no se asoció con la presencia de AcTPO ni de ATGt. En los familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1 las frecuencias de AcTPO y ATGt son bajas. Algunos antecedentes, síntomas y signos vinculados con enfermedad celíaca y enfermedad tiroidea autoinmune pueden ser indicadores prácticos previos a la indicación de estos autoanticuerpos(AU)

The antithyroperoxidase (TPOAb) and antitransglutaminase (tTGAb) antibodies are useful markers of autoimmune thyroid disease and celiac disease, respectively. Its presence in first-degree relatives of type 1 diabetes patients has not been described in Cuba. Objetive: to determine the TPOAb and tTGAb frequencies in first-degree relatives of type 1 diabetes patients and its relation to some clinical, biochemical and immunological features. In a group of 285 subjects we measured TPOAb and in 262 subjects we measured tTGAb. The cases included aged between 2 and 65. Data were registered on age, sex, skin color, personal backgrounds, and a family history of obesity, type 2 diabetes, thyroid disease and celiac disease. Symptoms were look for and clinical signs of celiac disease and autoimmune thyroid disease were explored. Fasting glucose, fasting insulin, TPOAb, tTGAb and type 1 diabetes associated autoantibodies (AGAD and AIA-2) were determined as well as the insulin resistance according the HOMA-IR index. RESULTS: the frequencies of positive TPOAb and tTGAb were of 5,3 and 1,9 percent, respectively. The family history of thyroid disease, slight muscular tremor and exophthalmos are related to presence of TPOAb. Intestinal malabsorption, persistent diarrhea, recurrent abdominal pain and personal background of liver disease were associated with presence of tTGAb. There was an association between tTGAb and AIA-2. Insulin resistance was not associated with the presence of both antibodies. In first-degree relatives of type 1 diabetes patients, frequencies of TPOAb and tTGAb are low. Some backgrounds, symptoms and signs linked to celiac disease and autoimmune thyroid disease may be practical indicators previous to perform these autoantibodies(AU)

Comentarios sobre la participación de la atención primaria de salud en el niño y el adolescente con diabetes / Comments on the participation of primary health care in the child and the adolescent with diabetes

El vínculo entre la atención primaria de salud y la secundaria es indefectible para llevar a cabo una atención integral al paciente. La diabetes mellitus, dada las características de enfermedad crónica no transmisible y su prevalencia e incidencia, es uno de los ejemplos de ello, sin embargo en el caso de la diabetes tipo 1, que afecta fundamentalmente a niños y adolescentes, esta vinculación no está totalmente aprovechada. Se realizan algunas consideraciones para determinar las causas que afectan esta vinculación, como son, los distintos modelos de atención de salud (privado, estatal y mixto), y el conocimiento del personal de la atención primaria sobre el tratamiento de la diabetes tipo 1, entre otros, así como una breve visión de esta problemática en otros países. Se someten a consideración aspectos que podrían mejorar y fortalecer esta vinculación, de suma importancia para realizar un tratamiento integral en estos pacientes. Nuestro país cuenta con las condiciones adecuadas para mejorarla, y, de hecho, se están dando los pasos para ello(AU)

The link between primary and secondary health care is indefectible to give a comprehensive attention to the patient. Diabetes mellitus, due to the characteristics of chronic non-communicable disease and to its prevalence and incidence, is one the examples; however, in the case of type 1 diabetes affecting mainly children and adolescents, this connection is not totally availed. Some considerations are made to determine the causes affecting this relation, such as different models of health care (private, state, mixed) and the knowledge of the primary health care staff of the treatment of type 1 diabetes, among others. A brief analysis of this problem in other countries is also made. Some aspects that could improve and strengthen this link, which is very important to offer a comprehensive treatment to these patients, are considered. Our country has the suitable conditions to better it and, in fact, the steps to do so are being taken(AU)

Aspectos de interés sobre el síndrome de silla turca vacía en los niños: a propósito de 5 pacientes / Aspects of interest on the empty sella syndrome in children: apropos of 5 patients

Se presentan 5 pacientes menores de 12 años, atendidos en el Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico Docente ®William Soler¼ a quienes se les realizó un estudio imagenológico con tomografía axial computada y resonancia magnética nuclear, para confirmar diagnóstico de endocrinopatía. Tras el estudio se diagnosticó síndrome de la silla turca vacía. Existen diferencias clínicas entre niños y adultos con silla turca vacía; las más relevantes radican en que en los niños no hay predominio de sexo ni asociación con la obesidad, y en ellos se observa la presencia de afecciones endocrinas como expresión de alteraciones hipotálamo-hipofisarias.

The cases of 5 patients under 12 that received attention at the Endocrinology Service of William Soler Pediatric Teaching Hospital and that underwent an imaging study with computerized axial tomography and nuclear magnetic imaging to confirm endocrinopathy were presented. The empty sella syndrome was diagnosed after concluding the study. Clinical differences were observed between children and adults with empty sella syndrome. The most significant were found in children, among whom there was neither predominance of sex nor association with obesity. The presence of endocrine affections as expression of hypothalamus-hypophyseal alterations was observed in them.

Hipotiroidismo subclínico: actualización / Updating on subclinical hypothyroidism

La utilización de técnicas ultrasensibles para la determinación de tirotropina (TSH) han posibilitado un incremento notable del diagnóstico de hipotiroidismo subclínico (HSC), trastorno que se presenta en cualquier etapa de la vida (con mayor frecuencia en la tercera edad) con predominio del sexo femenino y relacionado frecuentemente con la presencia de anticuerpos antitiroperoxidasa (antiTPO). Aunque por definición el HSC es asintomático, la mayoría de los pacientes refieren, al menos, un síntoma que podría ser expresión del HSC. El tratamiento medicamentoso o el expectante son las terapéuticas recomendadas, aunque no existe consenso internacional respecto a decidir una u otra. Los diferentes aspectos que giran alrededor de este trastorno, la controversia sobre la conducta terapéutica, así como lo disperso de las publicaciones sobre el tema y la utilización en la práctica clínica en Cuba de métodos ultrasensibles para precisar los niveles de TSH, motivaron la realización de esta revisión

Síndrome de Prader-Labhart-Willi y apnea durante el sueño: apropósito de 3 pacientes / Prader-Labhart-Willi syndrome and apnea during sleep: apropos of 3 patients

El síndrome de Prader-Labhart-Willi (SPW) es una entidad que se asocia a trastornos respiratorios durante el sueño, lo que puede tener consecuencias fatales para la vida. Se presentan 3 pacientes con diagnóstico de SPW: 2 del sexo masculino y 1 del femenino. El diagnóstico en todos ellos fue confirmado después de los 2 años de edad. Los hallazgos clínicos más relevantes fueron: talla y peso corporal normal al nacimiento así como hipotonía muscular. En 2 pacientes la obesidad se inició después de los 2 años de edad y en el otro a los 18 meses de nacidos. La acromicria y retraso mental moderado estuvo presente en los 3 pacientes. Los resultados de los cariotipos por técnica de bandas fueron 46XY para los del sexo masculino y 46XX para la del femenino. Los 2 pacientes del sexo masculino presentaron episodios de apnea durante el sueño (Sleep Apnea Syndrome), lo que ocasionó el fallecimiento de ambos por paro respiratorio antes de los 12 años de edad. Se recomienda la vigilancia estrecha de estos pacientes, principalmente durante las infecciones respiratorias y las crisis de asma bronquial(AU)

Frecuencia de aberraciones cromosómicas en sujetos con gonosomopatías: experiencia en 19 años de trabajo / Frequency of chromosomal aberrations in subjects with gonosomopathies. Experience in 19 years of work

El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en un grupo de pacientes portadores de gonosomopatías y relacionar en cada caso el significado de las diferentes aberraciones cromosómicas encontradas con el diagnóstico clínico realizado. Se estudiaron desde el punto de vista citogenético 656 pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, recibidos en el laboratorio de genética molecular del Hospital Clinicoquirúrgico "Hermanos Ameijeiras" entre los años 1982 y 2001, procedentes de distintas instituciones hospitalarias del país. Del total de pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, en el 32,7(por ciento) (215/656) se confirmó el diagnóstico clínico con el estudio citogenético. El estudio cromosómico se realizó por técnicas de bandas G. Los reordenamientos cromosómicos encontrados se clasificaron en 4 grupos; el de mayor frecuencia fue el de las gonosomopatías numéricas, con 110 pacientes que representan el 51(por ciento) del total. En orden de frecuencia siguieron el grupo de las alteraciones numéricas y estructurales (mosaicos) con 59 pacientes (27,0), las inversiones de sexo con 24 (12,0) y el grupo de las gonosomopatías estructurales con 22 (10,0). Las aberraciones cromosómicas más comunes fueron las gonosomopatías numéricas (síndromes de Turner y Klinefelter). El estudio cromosómico en estos pacientes constituye un indicador de valor diagnóstico de gran importancia para la conducta terapéutica a seguir en cada caso(AU)

Hallazgos electroencefalográficos e hipoglucemia severa en niños con diabetes mellitus tipo 1 / Electroencephalographic findings and severe hypoglycemia in children with type 1 diabetes mellitus

Los episodios de hipoglucemia severa (HS) constituyen un riesgo por ocasionar alteraciones de la función cerebral y del trazado electroencefalográfico (EEG) en pacientes con diabetes. El presente estudio tiene como objetivo determinar la frecuencia de alteraciones del EEG después del diagnóstico de diabetes en un grupo de niños y su posible relación con HS, edad, control metabólico y tiempo de evolución de la diabetes. Se estudiaron retrospectivamente 40 niños con edades comprendidas entre 1 y 17 años (media de 12 años) con diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1 atendidos en el servicio de endocrinología del Hospital Pediátrico Docente "William Soler", en el período comprendido entre abril de 1990 y abril de 1998. Se tomaron los resultados de la hemoglobina glucosilada, así como los episodios referidos de HS. Se realizó EEG al diagnóstico de la diabetes y anualmente. Se clasificaron los EEG anormales de acuerdo con el tipo de trazado. Se encontraron EEG anormales en aproximadamente la mitad de los pacientes (45 por ciento) con predominio del trazado con descargas focales, los que fueron significativamente mayor en los pacientes con 2 ó más HS y con una edad menor al diagnóstico de la diabetes. No se encontró relación entre el EEG anormal y el control metabólico ni con el tiempo de evolución de la diabetes. La frecuencia hallada en este estudio enfatiza la importancia de realizar EEG al diagnóstico de DM y posteriormente, sobre todo en aquellos pacientes con HS y edad menor de 6 años(AU)

Disgenesia gonadal mixta con fórmula cromosómica 45,X/46,X, (mar): Presentación de una paciente / Mixed gonodal dysgenesis with chromosomic formula 45, X/46,X (mar): A case report

Se presentó una paciente con estigmas turnerianos y cariotipo 45,X/46,XX con diagnóstico inicial de síndrome de Turner a la que se le realizó clitoridectomía por hipertrofia del clítoris a los 8 meses de edad. Se reevaluó a los 6 años de edad y se le realizó cariotipo con técnicas de bandas G (GTG) con fórmula cromosómica de 45,X/46,X, (cromosoma marcador -mar); dicho marcador dio la impresión de una deleción del cromosoma X desde Xq13 ®Xq ter y Xp22 ®Xp ter. Se completó dicho estudio con técnica molecular de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se identificó el gen SRY en el cromosoma marcador. Se realizó intervención quirúrgica por mínimo acceso y se comprobó ausencia de útero así como trompa en el lado derecho con ausencia de gónada y en el lado opuesto, testículo rudimentario; se planteó el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta(AU)

Hipertiroidismo neonatal: presentación de 2 pacientes / Neonatal hyperthyroidism. Report of 2 cases

Se presentaron 2 pacientes con diagnóstico de hipertiroidismo neonatal: uno del sexo masculino y otro del femenino; con antecedentes de ser hijos de madres con enfermedad de Graves; una de ellas se encontraba sin tratamiento, y con síntomas de hipertiroidismo y la otra con tratamiento y tenía controlada esa afección. Se realizó el diagnóstico por los antecedentes de ser hijos de madres con enfermedad de Graves Basedow; así como por las manifestaciones clínicas: bocio, exoftalmos, pérdida de peso, irritabilidad, taquicardia e insuficiencia cardíaca en uno de los pacientes. Según los exámenes de laboratorio realizados, se obtuvieron los resultados siguientes: T4 ³ 180 nmol/L y TSH < 1 mU/L, en ambos pacientes. Se les indicó tratamiento con propiltiuracilo, propranolol y fenobarbital, así como medidas generales y digitálicos en el paciente que lo requirió. Se logró una evolución favorable en ambos pacientes(AU)

2 patients with diagnosis of neonatal hyperthyroidism, a male and a female, are presented. Their mothers suffer from Graves' disease, one of them has no treatment and presents symptoms of hyperthyroidism, and the other is under treatment and her disease is under control. The diagnosis was made taking into account that they are children from mothers with Graves Basedow' disease and the following clinical manifestations: goiter, exophthalmos, weight loss, irritability, tachycardia and cardiac insufficiency in one of the patients. The results of the laboratory tests for both patients were: T4 ³ l80 nmol/L and TSH < 1 U/L. Treatment with propylthiouracilo, propanolol and phenobarbital as well as general measures and digitalis therapy in the patient requiring it were indicated. A favorable evolution was observed in these 2 patients(AU)

Fimosis: ¿Son necesarias la circuncisión o la dilatación forzada? / Phimosis: Are circumcision or forced dilatation necessary?

Con el objetivo de evaluar el desarrollo del prepucio y su retractilidad se estudiaron 500 niños con edades entre 0 y 16 años en 3 hospitales pediátricos de La Habana, desde agosto del 2000 hasta julio del 2001. Se evaluó en todos los pacientes el grado de retractilidad del prepucio sobre la base de la clasificación de Kayaba. Se observó en 59,6 por ciento de los lactantes el prepucio tipo I (no retráctil) mientras que el tipo V (completamente retráctil) en 3,8 por ciento. En los adolescentes el prepucio tipo I no se apreció, mientras que el tipo V se encontró en 81,1 por ciento. Se halló que 132 niños que habían sido dilatados forzadamente éstos tenían adherencias balanoprepuciales al momento del examen. La circuncisión fue necesaria en 11 niños (2,2 por ciento). La separación incompleta del prepucio y el glande es normal y común en recién nacidos, con progresos de la separación espontánea hasta la adolescencia, la que es total en la mayoría de los niños, por lo que se concluye que la circuncisión tiene muy poca indicación en la infancia, al igual que la dilatación forzada del prepucio